Генетика и неврологические нарушения у детей

  

Роль геномной медицины

Гены оказывают значительное влияние на нашу жизнь и на общее состояние здоровья. Генетический анализ позволяет разработать персонализированный план по предотвращению рисков возможных заболеваний и увеличению потенциала организма в целях для достижения наилучшего качества жизни.

Так, ген GST в сочетании геном ApoE4 отвечают за корректное неврологическое развитие ребенка и его уязвимость к лекарственным средствам и определенным продуктам питания.

Как часто встречаются неврологические нарушения?

Нарушения неврологического развития за последние 30 лет начали встречаться все чаще и чаще. Достижения в технологическом прогрессе, высокий уровень загрязнения окружающей среды, дисбаланс в питании на раннем этапе беременности, когда мозг малыша особо уязвим, влияют на этот процесс. А сочетание влияния факторов окружающей среды вкупе с врожденной генетической уязвимостью мамы или малыша могут нанести большую угрозу здоровью ребенка.

Согласно различным исследованиям даже обычные токсичные вещества в окружающей среде на раннем этапе жизни новорожденного могут оказать значительное влияние на его умственные способности и вызывать неврологические нарушения.

preschool-children-at-risk-stress-orig-2012-08-17

Почему мы?

Ныне существующие программы направлены на анализ неврологического и нейрокогнитивного аспекта, когда большинство случаев не ограничивается только ими, а представляют собой сложные нарушения, которые выходят за рамки проблем нервной системы. Другими словами, существующая терапия носит слишком общий характер. Мы предлагаем совершенно другой подход: ведь наши специалисты в состоянии определить причину заболевания, которая кроется в ДНК пациента. Основываясь на точном генетическом диагнозе, специалисты подбирают план лечения, включающий в себя определенный режим питания, охватывающий влияние фармакологии и токсикологии.

Как проходит процесс?

С помощью простого анализа слюны наши специалисты проводят комплексный генетический анализ, позволяющий разобраться в причинах заболевания и понять специфику каждого пациента. В зависимости от генетических вариаций план лечения будет представлять персонализированную терапию, охватывающую как аспект питания, так и генетический фон пациента.

Когда начинать проходить генетический анализ?

Начинать программу необходимо незамедлительно, так как чем дольше организм подвергается вредному воздействию внешних факторов, тем меньше становится способностей к восстановлению у головного мозга и у организма вцелом.

При наличии первых симптомов необходимо сразу же обратиться к специалистам, которые помогут пройти генетическое обследование для разработки персонализированной терапии, которая увеличит риски восстановления.

Кто является кандидатом на программу?

Программа была создана специально для пациентов, страдающих неврологичесикми нарушениями с диагнозом и без него, которые хотят установить причину заболевания и контролировать его, смягчая все негативные последствия.

den-zashhityi-dete-12-21

Методология

Общая программа состоит из двух этапов. В дальнейшем пациент получает свой, персонализированный план лечения, предписанный соответствующим медицинским департаментом.

1. Оценка состояния и диагностика
Этиологический анализ, диагностика неврологических нарушений.
Анализируется потенциал организма для разработки соответствующего плана питания. Нейрокогнитивная стимуляция или нейрореабилитация. Консультация семей в вопросах генетики.

2. Лечение и контроль за результатами
План питания, основанный на результатах обследования. Мониторинг прогресса и последующие рекомендации. Для улучшения врожденного ответа и защитной органической функции уделяется особое внимание коррекции баланса и стимуляции биологических и нейробиохимических функций организма ребенка.

559184396cc47

НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ НАРУШЕНИЯ

Общие нарушения развития

В эту группу отнесены заболевания общего характера, которые не могут классифицироваться как расстройства аутического спектра и в группу других специфических заболеваний.

Протокол генетического анализа в таких случаях поможет понять клинические проявления болезни и использовать новые стратегии по восстановлению пациента.

Что анализируется:

1. Потенциал дифференционального ответа в путях, контролирующих нейробиологические механизмы
2. Способность иммунного ответа
3. Механизмы защиты от токсичных веществ
4. Фармакогенетика: потенциал фармакологического ответа

Церебральный паралич

В случаях с таким заболеванием, как детский церебральный паралич, возможным диагнозом обычно считают травмы при родах, которые провоцируют механические повреждения и длительный недостаток кислорода. Редко когда берется в расчет тот факт, что какая-либо из причин является основополагающей и определяющей бОльший вред.

Наличие нескольких случаев ЦП в одной семье, а также большое количество случаев заболевания при однокровных браках дает основания полагать, что генетический фон также является его причиной в 1-2 % случаях.

Несомненно, необходимо учитывать многофакторный контекст и рассматривать генетические причины как причины, стимулирующие заболевание, а не основополагающие. Тот или иной генетический фон пациента может усиливать влияние негативных эффектов факторов окружающей среды, как интоксикацию или действие простой инфекции, что тоже может привести к ЦП.

Что анализируется:

1. Механизмы коагуляции в целях контроля церебральных и плацентарных микроинфарктов
2. Факторы, стимулирующие усиленный нейроинфламаторный ответ
3. Уязвимость к токсичным веществам в окружающей среде
4. Фармакогенетика: будет установлена доза лекарственных средств, как и их адекватное применение

0043189 1447768036

Умственная отсталость

В случаях с умственной отсталостью или олигофренией для корректного лечения крайне важно определить точную причину заболевания. Генетические факторы и факторы окружающей среды должны рассматриваться отдельно и независимо от остальных возможных причин.

Зачастую врачам не удается установить точной причины, так как при выявлении фактора, послужившего к развитию заболевания (генетический или фактор ОС), только в 64% случаев удается его выявить. Таким образом, несмотря на обилие высокотехнологичного оборудования, только в 25% удается установить точную причину заболевания. Поэтому большинство больных классифицируется как «идиопатические», то есть по неустановленной/самопроизвольной причине.

Во второй группе, где причина заболевания установлена и является генетической по происхождению, большинство случаев составляет число заболеваний Синдрома Дауна для обоих полов. Для мужского пола заболевание носит имя Синдром Мартина — Белла (синдром ломкой X-хромосомы, fragile X mental retardation syndrome, FraX). Тем не менее, помимо этого, существует еще 500 разновидностей наследственной умственной отсталости. Именно поэтому крайне важно проводить генетический анализ в таких случаях.

Наши лучшие специалисты сочетают традиционный подход (хромосомный анализ, метаболические исследования и др.) вместе с такими методиками последнего поколения, как анализ биочипа или матрицы ДНК. Таким образом, мы можем не только предложить эффективное лечение, но и поможем предотвратить наследственность болезни.

Следует подчеркнуть, что метод, используемый профессором Хосе Игнасио Лао, был опубликован и как первый и принципиальный при описании генетического профиля для диагностики таких заболеваний.

Расстройства аутического спектра

Среди возможных причин заболеваний данной группы не установлено таких, которые непосредственно связаны с ним, поэтому заболевание является многофакторным, другими словами, на его развитие оказывают как генетические факторы, так и факторы окружающей среды. Комплексное генетическое исследование существенно поможет в анализе заболевания, особенно оно будет полезным в целях предотвращения новых случаев в семье (особенно, когда первый ребенок уже страдает заболеванием и планиурется второй). Также наши доктора могут подготовить лечение по восстановлению поврежденных путей.

Что анализируется:

1. Возможность восстановления нейронов головного мозга (нейропластичность)
2. Фармокогенетика и уровень допамина и серотонина
3. Риск наследственности заболевания
4. Устойчивость к токсичным веществам из окружающей среды и их влияние на неврологичекое развитие

Синдром дефицита внимания (Синдром дефицита внимания и гиперактивности)

Внутри группы расстройств аутического спектра находится синдром дефицита внимания и синдром дефицита внимания и гиперактивности. По его определению, это поведенческий синдром с четкой нейробиологической базой и генетическим компонентом.

Данное расстройство является достаточно распространенным и поражает около 5-10% детей. В детском психиатрическом отделении зарегестрировано 20-40% запросов и случаев с данным заболеванием.

Наше генетическое исследование берет во внимание мультифакторный компонент и постоянное взаимодействие генов окружающей среды, поэтому с его помощью можно понять специфику заболевания.

Анализ нейронных путей, которые определяют уровень нейромедиаторов в передней области головного мозга, помогает устанавливать целесообразность принятия некоторых лекарственных средств, как в случае с психостимулятором метилфенидатом. Также с помощью генетического анализа специалисты разработают оптимальный план питания для пациента.

Таким образом, определяя происхождение изменений, провоцирующих расстройство, мы сможем, предотвратить его и скорректировать все негативные последствия.

Что анализируется:

1. Механизмы, провоцирующие нейровоспалительные процессы
2. Факторы, влияющие на особые метаболические потребности
3. Способность ферментов защищать организм от токсичных веществ
4. Ответная реакция на фармакологические средства

Дорогие пациенты, правильная диагностика является ключом к решению проблемы! MEDTRAVELCLUB приглашает Вас на лечение за рубежом. Мы и наши лучшие испанские специалисты можем предложить для Вас эффективное лечение. Оставьте свою заявку у нас на сайте или закажите обратный звонок. 

metrica