Это старый знакомый, ген POT1, контролирующий теломера. Они представляют собой концевые участки хромосом и характеризуются отсутствием способности к соединению с другими хромосомами или их фрагментами, тем самым выполняя защитную функцию. Благодаря этому они имеют ключевую роль в развитии рака и старения. Всегда было известно что, когда этот ген подвергался мутации, он способствовал развитию хронического лимфолейкоза, одного из наиболее распространенных лейкозов. Но теперь исследования показали, что он приносит существенный вклад и в развитие наследственной меланомы.
«Мы будем и дальше исследовать результаты нашего открытия, которые смогут показать восприимчивость у отдельных лиц или у целой семьи», — говорит научный сотрудник Университета Овьедо, Карлос Лопес-Отин. «Достаточно сделать простой анализ крови, когда случай меланомы уже диагностируется у одного из членов семьи, чтобы знать реальную опасность наследования болезни. «Если у вас есть видоизмененный вариант POT1, риски развития болезни составляют практически сто процентов, по крайней мере, уже в изученных случаях», — объясняет Лопес Отин. Отсюда важность этой работы.
Практическое применение открытия
Существует идея, которая заключается в том, что одни и те же мутации, которые приводят к различным болезням, можно эффективно лечить одними и теми же препаратами.
Опубликовано: https://www.abc.es