Предимплантационная генетическая диагностика (ПГД)
Первое рождение с ПГД в Испании было достигнуто в 1994 году и позволило женщине, страдающей гемофилией, родить двух здоровых девочек.
Что такое предимплантационная генетическая диагностика (ПГД)?
Методика предимплантационной генетической диагностики (ПГД) позволяет изучать генетические характеристики эмбрионов до их переноса в материнскую матку, чтобы предотвратить рождение будущего ребенка с генетически передающимися заболеваниями.
Этот метод целеобразен для пар с высоким генетическим риском и для повышения эффективности процесса экстракорпорального оплодотворения.
Кому необходимо делать предимплантационную генетическую диагностику?
- Пациент рискует передать какое-то генетическое заболевание потомству.
- Изменения кариотипа.
- Были перенесены повторные аборты.
- Несколько безуспешных циклов ЭКО.
- Предрасположенность к раку генетического происхождения.
- Уже есть ребенок, страдающий серьезным заболеванием, требующим пересадки органов, и необходимо прийти к беременности и рождению ребенка, совместимого с ним.
- Пары с повышенным генетическим риском
- Моногенные заболевания. Это те, которые вызваны изменением определенного гена (муковисцидоз, талассемия, X-хрупкий и т. д.). Чтобы избежать передачи заболевания потомству путем проведения ПГД, необходимо знать молекулярную причину.
Количество описанных моногенных заболеваний превышает шесть тысяч, вызывая многие из них серьезные нарушения здоровья. Ознакомьтесь обязательно со списком наиболее распространенных моногенных заболеваний, диагностируемых с помощью ПГД.
Если после предконцептивного генетического теста был обнаружен повышенный риск для потомства, можно проанализировать эмбрионы, чтобы предотвратить привязанность будущих детей к рассматриваемому заболеванию.
Хромосомные, численные или структурные аномалии
Наличие хромосомной реорганизации (робертсоновские транслокации, взаимные транслокации и инверсии) у одного из партнеров может привести к связанным трудностям при зачатии, абортам или врожденным порокам развития. Применение ПГД в этих парах очень полезно.
В случаях ПГД с помощью хромосомных реорганизаций необходимо провести предварительную оценку для подтверждения пригодности диагностического метода.
Он также может быть показан в тех случаях, когда существует чистая или мозаичная численная хромосомная аномалия.
Предимплантационная генетическая диагностика позволяет дополнить процесс экстракорпорального оплодотворения, идентифицировать эмбрионы с изменениями количества хромосом и исключить их для переноса. Переносятся только эуплоидные эмбрионы или с нормальной хромосомной одаренностью.
Существуют определенные факторы, которые могут предрасполагать к увеличению производства эмбрионов с изменениями количества хромосом. В этих случаях проведение ПГД особенно полезно:
- Пожилой материнский возраст (>37 лет).
- Тяжелый мужской фактор.
- Пары с повторными абортами.
- Пары с повторными неудачами имплантации.
- Другие показания
- Предрасположенность к определенным заболеваниям
Известно, что мутации в некоторых генах предрасполагают к возникновению заболеваний, которые могут возникать на разных этапах жизни, таких, как нейрофиброматоз, семейный аденоматозный полипоз или рак молочной железы генетического происхождения (BRCA1, BRCA2) и другие.
При подтверждении наследственного компонента заболевания возможность проведения ПГД позволит избежать возможного возникновения заболевания у потомства.
Список моногенных заболеваний
Количество описанных моногенных заболеваний превышает шесть тысяч, вызывая многие из них серьезные нарушения здоровья.
Список наиболее распространенных моногенных заболеваний, диагностируемых с помощью ПГД:
- Адренолейкодистрофия
- Анемия Фанкони
- Атаксия Фридрейха
- Спиноцеребеллярные атаксии
- Спинальная мышечная атрофия
- Лицевая дистрофия
- Миотоническая дистрофия (Steinert)
- Мышечная дистрофия Дюшенна и Беккера
- Болезнь Шарко Мари
- Болезнь Гоше
- Болезнь Хантингтона
- Туберозный склероз 1 и 2
- Кистозный фиброз Ганглиозидоз
- Гемофилия А и в
- Миотубулярная миопатия
- Эндокринная множественная неоплазия 1 и 2
- Нейрофиброматоз 1 и 2
- Несовершенный остеогенез
- Семейный аденоматозный полипоз
- Поликистоз почек (аутосомно-доминантный и рецессивный)
- Пигментный ретиноз
- Синдром Альпорта
- Синдром Хантера (мукополисахаридоз II типа)
- Синдром Херлера (мукополисахаридоз I типа)
- Синдром Леша Нихана
- Синдром Марфана
- Синдром фон Хиппеля-Линдау
- Синдром Вискотта Олдрича
- Синдром X-хрупкого
- Талассемии
Проведение цикла ПГД для этих заболеваний не требует явного разрешения органов здравоохранения.